미 FDA 세계 최초 유전자 편집 치료제 승인

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노벨상 수상한 CRISPR cas-9 이용 낫적혈구장애 치료
약 29억 원에 이르는 초고가 치료비 걸림돌

엄재만 기자 기자페이지 + 입력 2023-12-10 12:43:10

▲ 미국 보스턴항 인근에 버텍스 파마슈티컬 본사 건물이 보인다. 버텍스 제공

질병 치료 역사에서 새로운 이정표가 세워졌다. 세계 최초의 유전자 편집 기술(CRISPR cas-9)을 적용한 낫적혈구빈혈(‘겸상 적혈구 빈혈’로도 불리운다)치료제 ‘카스게비(Casgevy·미국 제품명 ’엑사셀)가 미국 식품의약품(FDA)에서 승인 받았다.

미국 식품의약국(FDA)이 8일(현지 시간) 버텍스 파마슈티컬(버텍스)과 크리스퍼 테라퓨틱스(크리스퍼)가 공동 개발한 카스게비를 재발성 혈관 폐쇄 위기 병증이 있는 12세 이상의 낫적혈구빈혈과 베타지중해성빈혈 치료제로 승인했다.

낫적혈구빈혈은 흑인들에 주로 나타나는 유전성 질환으로 낫이나 초승달처럼 생긴 적혈구가 많은 반면 정상적인 둥근 적혈구가 부족해 몸 전체로 산소를 운반하는 능력이 떨어지는 병이다. 낫 모양 적혈구는 작은 혈관을 막아 폐색을 일으키기고 하며 혈액과 관련된 간 기능 저하·황달·장기 기능 저하 등을 일으킨다. 미국에서는 약 10만 명이 이 병을 앓는 것으로 추정된다.

베타지중해성빈혈의 주요 증상은 창백한 피부와 쉽게 숨이 차면서 정신이 혼미해지고 피부가 노랗게 변하기도 한다.

이들 병증은 헤모글로빈을 구성하는 돌연변이 베타글로빈이 주 원인이다. 태아 헤모글로빈(HbF·fetal hemoglobin)은 태아 발달 과정에서 자연적으로 존재하는 산소 운반 헤모글로빈의 한 형태로 출생 후 성인 헤모글로빈으로 전환된다.

카스게비는 크리스퍼가 개발해 노벨상을 수상한 CRISPR cas-9 유전자 편집 기술을 이용한다. 자궁에서 발현된 뒤 출생 직후 꺼지는 태아 헤모글로빈(HbF)의 발현을 복원해 낫적혈구빈혈의 원인이 되는 돌연변이 베타글로빈을 보완하는 기전으로 작용한다.

크리스퍼에 따르면 카스게비는 조혈모세포 이식 절차를 통해 환자 자신의 CD34+ 세포가 적혈구 계통 세포에서 BCL11A 유전자 발현을 감소시켜 HbF 생성을 증가시키도록 변형된 1회 투여 정맥주사제다.

치료 자체는 1회 정맥주사로 끝나지만 과정은 수개월이 걸린다. 먼저 혈액 줄기세포를 몸에서 추출하고 분리한 뒤 버텍스로 보내 유전자 변형 작업을 거친다. 편집한 유전자 치료제를 몸에 주입할 준비가 완료되면 환자는 며칠 동안 화학 요법을 받아 오래된 세포를 제거하고 새로운 세포를 위한 공간을 확보한다. 새로운 세포가 주입된 뒤 환자들은 몇 주 동안 병원에서 회복에 전념하게 된다고 미국 매체 CNBC는 전했다.